贝瑞基因携手百洋Watson共推精准医疗发展

  近年来,伴随着精准医疗和基因测序技术的迅猛发展,越来越多的基因组信息呈现在医生和患者面前。面对复杂而海量的肿瘤基因突变信息,如何全面准确的临床解读成为肿瘤精准治疗亟待解决的问题。

  针对以上困境,9月12日,北京贝瑞和康生物技术有限公司(下称“贝瑞基因”)与百洋医药集团旗下的百洋智能科技在北京签署合作协议,双方将利用各自资源,有效促进Wat-son for Genomics(Watson基因解决方案,下称“WfG”)在中国的应用与发展。

  通过合作,百洋智能科技在中国独家代理的基因解决方案WfG将应用于贝瑞基因的肿瘤治疗过程中。此次合作标志着WfG解决方案正式引入中国的肿瘤治疗体系,也意味着精准医疗在我国更为广泛地落地应用。

  WfG解决方案正式“登陆”

  在精准医疗的数据读取中,传统人工方式为患者解读基因报告需要花费几天、甚至几个星期的时间,效率极为低下;随着基因数据和临床试验数据的数量和复杂度的增加,人工分析的可行性也将进一步降低。

  而WfG解决方案能够读取基因组测序数据,并将这些数据与大量临床、科学和药理数据库进行比较,帮助医生发现与患者肿瘤基因突变匹配的潜在治疗方案,做到精准医疗。

  WfG专注于精准治疗中的临床解读环节,主要用于变异基因的临床解读,能实时抓取和动态学习更新,穷尽肿瘤变异基因知识库,具体包括基因变异的注释、驱动基因的识别,以及靶向药物的推介,具有全面、准确、快速、高效四大优势。

  百洋智能科技市场医学经理杨怡轩在介绍WfG的工作流程时表示,WfG首先将基因测序数据经过初步生物信息分析和过滤后,得到VCF,LOG2等文件,通过加密上传至Watson云端,根据云数据量大小,一般1~10分钟甚至几秒钟就能得出结果,包括变异基因精准分析、信号通路分析及靶向药物分析三部分。

  针对WfG的数据读取效果,美国顶级癌症研究院北卡罗来纳大学莱恩伯格综合癌症中心对WfG进行了为期一年的综合评估研究。在每周入组20例肿瘤患者的实验中,WfG 不仅在10分钟内完成了专家团队耗时一周的解读,而且得到了与专家团队推荐方案一致性达到99%的解读结果。同时,WfG还为30%以上的患者提供了更多的靶向药物选择。

  贝瑞基因CEO周代星介绍,在精准治疗领域,基因测序技术和精准数据解析主要发挥两方面作用:一是,肿瘤靶向药物的靶点检测和动态治疗监测,即检测病人是否携带药物靶点再决定用药,提高用药效率,减少错误及无效治疗,同时在治疗全程中的连续监测为随诊和疗效评价提供辅助依据;二是,疾病易感基因检测,预测个体患疾病的风险概率提早干预,所以WfG解决方案将有助于提高治疗的精准性。

  目前,WfG解决方案可以支持19类肿瘤的92种分型,包括但不限于肺癌、乳腺癌等常见的实体肿瘤、白血病、淋巴瘤、骨髓瘤在内的血液肿瘤和原发灶不明及罕见肿瘤等。同时,WfG已与美国、加拿大、韩国和日本等14家顶级癌症中心和独立医学实验室的专家团队建立了合作社团,使临床解读更加规范化。

  布局精准数据解析

  近年来,基因测序行业逐步成熟。2016年,全球基因测序市场规模接接近70亿美元,预计2020年全球市场规模将超过120亿美元,年复合增长率达到17%-19%。随着经济的不断发展和测序市场规范化,中国测序市场增速明显,已成为全球基因检测市场规模增长最快的国家之一。

  基因测序的大规模应用必须建立在海量基因数据的积累和解读基础之上。因此,基因测序产品和生物信息分析是基因检测细分市场的瓶颈和核心,其中的数据解读是整个行业最有价值的部分。

  基因测序在肿瘤患者的治疗中被广泛地应用。与正常人相比,肿瘤患者体内存在大量的来自肿瘤的

  DNA (circulating tumor DNA,ctD-NA),它们来自于凋亡或/和坏死的肿瘤细胞,这些源于肿瘤组织或循环肿瘤细胞(circulating tumor cell,CTC)的DNA片段携带着肿瘤特异性DNA序列进入血液循环,形成了可在外周血中检测到的循环肿瘤DNA。

  众多医学结果证明,通过非侵入性活体组织检测技术来发现血液中癌细胞脱落的DNA片段,基因测序可以获取更多具有临床可执行性的突变检测结果;而希望帮助患者获取精准的治疗方案,需要对检测结果进行快速的临床解读。

  然而,多数肿瘤的发生和发展伴随多个基因的多种变异形式,人体所携带的癌症相关基因近500个,会产生将近1000万个基因的变异,包括12条通路,60个药物靶点,接近80个FDA已批准的药物,且这些数字是动态持续增加的。

  面对如此海量的信息数据,人工解读往往需要耗费大量的时间;同时,由于解读人员水平参差不齐以及基因数据库匮乏等问题,解读过程中往往存在遗漏。目前,全球顶级的非人工智能基因测序公司可识别的基因变异数最多不超10万个。因此,肿瘤精准治疗需要一个精确且无遗漏的智能决策助手。

  作为认知领域最为成熟的医疗级AI应用,Watson已不仅仅是简单的标签和建模,能不断地自我学习,把新生的数据不知疲倦的穷尽学习,解读和分析。

  百洋智能科技董事长付钢表示,WfG的知识库每月都会更新1-2次,每次都会增加10000篇科学文献以及100项临床试验,3秒就可以阅读2亿页文献并可以将非结构性的证据信息以结构化形式呈现,避免变异基因临床解读的遗漏,将为肿瘤患者精准治疗以及整个医疗健康产业带来翻天覆地的变化。

  推动精准医疗发展

  贝瑞基因与百洋智能科技基于WfG解决方案达成的合作在国内尚属前沿案例,双方表示将共同推动精准医疗解决方案的落地应用。

  双方合作的第一步,主要是贝瑞基因在测序技术基础上,结合基因检测方面的研究能力,加持Watson成熟的解读分析平台,让终端患者受益。

  谈及合作的初衷,周代星表示,贝瑞基因将业务主线聚焦于基因检测服务方向,引进WfG将为基因后续解读分析提供更强大的技术支持。另一方面,贝瑞基因为肿瘤基因检测已经研发了包含303个基因的Pan-el,一次性检测肿瘤相关的300多个基因,确定突变频率等信息,为治疗提供参考依据。而引入WfG后,有可能会指导该Panel重新设计,使其更为精准,这也是贝瑞基因引进Watson的另一用途。

  公开资料显示,贝瑞基因成立于2010年,是一家致力于应用高通量基因测序技术,为临床医学疾病筛查和诊断提供“无创式”整体解决方案的前沿生物创新型科技公司,是我国无创疾病筛查和诊断的先驱者和领先者,也是全球范围内研发、提供商业化无创DNA产前检测(NIPT)企业中的佼佼者。

  2016年,贝瑞基因正式成立肿瘤事业部,专注于肿瘤基因探索和肿瘤基因变异信息解读及临床研究。2017年8月,贝瑞基因正式登陆深圳证交所,股票代码000710,成为中国基因检测行业主板上市的公司。

  合作方百洋智能科技是百洋医药集团互联网应用生态圈的主体,致力于科技改善健康。自今年3月28日与IBM Watson Health达成战略合作以来,百洋智能科技已在全国9个省市24家三级综合医疗机构建立了沃森肿瘤会诊中心。

  通过合作,贝瑞基因与百洋智能科技将推动整个精准医疗行业的发展。贝瑞基因董事长高扬表示,借由合作,贝瑞基因将把Watson与公司的整个数据库系统结合,让系统更加完善。未来,贝瑞基金将继续寻求整合出适合每一个人的最佳治疗方案。“这是我们对精准医疗未来的一个期许,也是对肿瘤精准治疗在临床应用的一个愿景。”高扬说道。

  (曹妍/文)

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